İçindekiler:
Cam Kemik Hastalığı Nedir?
Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfecta) seyrek görülen kolajen genlerindeki mutasyondan kaynaklanan doğuştan gelen bir hastalıktır. Hastalar ortopedi birimine kemiklerde kolay kırılganlık şikayeti ile gelirler. Bunun yanında ağır hastalarda duyma kayıpları veya kardiovasküler şikayetler eşlik edebilir.
Cam kemik hastalığına bağlı oluşan kırıklar bacaklarda şekil bozukluğu (çaprık bacak) veya uzunluk farkına sebep olabilir. Bacaklarda oluşan kemik asimetrisi çocuklarda topallamaya sebep olabilir.
Cam Kemik Hastalığı Tedavisi
Cam kemik hastalığının en önemli tedavisi kırıkların önlenmesidir. Önleyici tedaviler kırıkları tedavi etmeye göre çok daha kolay, ucuz ve ağrısızdır. Kırıkların önlenmesi için ortezler kullanılabilir. Medikal olarak bifosfonatlar veya büyüme hormonları kullanılabilir.
Cam Kemik Hastalığı Ameliyatı
Cam kemik hastalığı bazı kırıkları alçı veya atel ile tedavi edilebilirken bir çoğu ameliyat gerektirir. Cam kemik hastalığında kırıklar için plak yerine genellikle çivi tercih edilir. Bu hastalar çocuk olduğu ve kemik uzaması devam ettiği için büyüme çekirdeğine zarar vermeyen çiviler kullanılır.
Cam kemik hastalığı için özel olarak üretilen bu çiviler kemikle birlikte uzama özelliğine sahiptir. Bu sayede kemik uzadıkça çivide uzar ve kemik kırık kaynaması sağlandıktan sonra bile kemikleri kırıklara karşı korumaya devam eder.
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri
Kemik kırıkları doğumda veya sonraki çocukluk döneminde görülebilir. Çok hafif travmalarla oluşan çoklu kırıklar cam kemik hastalığına işaret edebilir. Geçirilen kırıklara ve bunların yanlış kaynamasına bağlı kemik eğrilikleri görülebilir.
Cam Kemik Hastalığı Tanısı
Cam kemik hastalığı aile hikayesi, radyolojik testler, fizik muayene sonucunda koyulur. Cam kemik hastalığında kan testleri normal olabilir. Kemik biyopsisinde cam kemik hastalığı patolojik bulguları tespit edilebilir.
Cam Kemik Hastalığı Tipleri
Cam kemik hastalığının 7 tipi bulunur. Bunlar genetik olarak farklı kalıtım özellikleri gösterir. Hafif tiplerinde sadece basit kırıklar görülürken ağır tipleri kırıklar doğumda görülebilir ve hastalık hayatı tehdit eder. Bazı tiplerinde göz bulguları, diş bulguları, duyma kayıpları ve kalp rahatsızlıkları eşlik eder.
